Dünya Nadir Hastalıklar Günü!

Tüm dünya her yıl Şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kutluyor.

Amaç nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak. Dolayısıyla bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek.

AB tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi, ABD’de 1/200.000 kişiden azını etkileyen hastalıklar nadir hastalık  kabul ediliyor.  Nadir hastalıklar, tüm dünyada 250-350 insanı etkileyen yaklaşık 6.000-8.000 arasında  bulunuyor.

Yetim Hastalıklar

Geçmişte nadir hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak adlandırılmaktaydı. Bunun sebebi  nadir rastlanan bu grup hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Öyle ki bu alandaki sağlık profesyonellerinin sayısı oldukça az ve ilaç endüstrisi kar oranı düşüktür. Bu sebeple  AR-GE çalışmalarına önem vermemekteydi. Dolayısıyla bu hastalıklar da kullanılan  ilaçlar da “yetim ilaçlar” olarak adlandırılmaktaydı. Dolayısıyla sağlık profesyonelleri ile birlikte hastaların çabalarıyla kurulan dernekler, farklı ülkelerde bu hastalıkların farkındalığının artmasını sağladı. Günümüzde uluslararası düzeyde faaliyet gösteren, bu nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisine hız kazandıran, uluslararası pek çok  hasta derneği mevcuttur.

Yıllardır kullanılmakta olan ICD-10 adı verilen Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmazken 2017 yılında, bu yıl, uygulamaya girmesi beklenen ICD-11 kılavuzunda, nadir hematolojik hastalıklarda listelenmiştir. Bu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları ivme kazanmış ve bu sebeple hükümetlerin de yardımıyla bu ilaçlar ulaşılabilir hale gelmiştir…

Nadir Hematolojik Hastalıklar  Bilimsel Alt Komitesi

Nadir görülen kan hastalıkları, sağlık çalışanları arasında akla gelip erken tanı ve tedavi uygulanmalıdır. Bu nedenle Türk Hematoloji Derneği  kendi  bünyesinde Prof. Dr. Sema Karakuş başkanlığında “Nadir Hematolojik Hastalıklar  Bilimsel Alt Komitesi (BAK) ” kurmuştur.
Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye’ de yer alıyor. Ülkemizde 5 evlilikten birinin akraba evliliği olmasıyla genetik geçişli olarak  birçok nadir hastalık Avrupa ve ABD’den daha sık görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7  milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğunu biliyoruz.